متلازمة كلاينفلتر مرض جيني قد يسبب العقم.. أعراضه وطرق علاجه

أكثر من 95% من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يواجهون خطر العقم، خصوصًا عندما لا تنتج أجسامهم الحيوانات المنوية الكافية لتخصيب البويضة والإنجاب.

قد لا تظهر المتلازمة أي أعراض، وغالبًا ما يكتشفها الرجال عند مواجهة صعوبات في الإنجاب وزيارة الطبيب. في بعض الأحيان، قد تظهر أعراض مثل التثدي في مراحل عمرية مختلفة. يتساءل الكثيرون عن كيفية تشخيص المتلازمة مبكرًا وإمكانية علاجها واستعادة الخصوبة، أم أن الوقت قد فات لذلك؟

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

مرض جيني يتسبَّب في ولادة الذكور بنسخةٍ إضافيةٍ من كروموسوم "X" في خلاياهم، وقد لا يُعانِي الذكور المُصابِين بهذه الحالة أي أعراض، أو قد يُعانُون بعض الأعراض، مثل صغر حجم الخصيتين، بما يجعلها تنتِج كمية أقل من هرمون التستوستيرون.

مقدمة حول الكروموسومات

يُولَد كل إنسانٍ بـ 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 كروموسومًا في المجموع داخل كل خلية من خلاياه، وتتضمّن اثنين من الكروموسومات الجنسية X وY لدى الذكور.

فالإناث يمتلكن اثنين من الكروموسومات XX، وهي تمنحهن السمات الجسدية الأنثوية، مثل الثديين والرحم، أمّا الذكور، فيُولَدون بكروموسوم X وكروموسوم Y، أي تحمل خلاياهم XY، وهي ما تُعطِي السمات الذكورية، مثل القضيب والخصيتين.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

يُولَد الأشخاص المُصابون بمتلازمة كلاينفلتر بكروموسوم X إضافي، ما يُؤدِّي إلى احتواء خلاياهم على كروموسومات XXY، وهذا قد يحدث عشوائيًا خلال الحمل، فقد يأتي هذا الكروموسوم الإضافي من بويضة الأم أو من الحيوانات المنوية للأب.

كذلك قد ينجم ذلك الكروموسوم الإضافي المُشكل عن انقسام الخلايا بشكلٍ غير صحيحٍ في أثناء نمو الجنين المبكر، وبالنهاية فإنَّ متلازمة كلاينفلتر تُعدّ اضطرابًا جينيًا.

اقرأ أيضًا:ما هي العلامات التي تدل على عقم الرجال؟ وما طرق العلاج؟

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر

عادةً تكون المتلازمة عشوائية ولا يد لأحد الوالدين في حدوثها، لكن الإناث اللائي يحملن بعد سن 35 عامًا هن أكثر عُرضةً قليلًا لولادة أطفالٍ مُصابِين بمتلازمة كلاينفلتر، حسب "healthline".

أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الرجال

غالبًا ما يكون العرَض الرئيس لمتلازمة كلاينفلتر عند الرجال ضعف الخصوبة وصعوبة الإنجاب، وتشمل الأعراض الجسدية لتلك المتلازمة، حسب ما ذكره "Cleveland Clinic":

• صغر حجم القضيب.
• الخصية المعلقة أو عدم نزول الخصية إلى مكانها الطبيعي في كيس الصفن.
• عدم تناسق الجسم، كأن يكون طويلًا جدًا أو أن تكون أرجله طويلة وجذعه قصير.
• القدم المُسطّحة.
• فشل الخصية، بعدم إنتاج ما يكفي من هرمون التستوستيرون أو الحيوانات المنوية.
• التثدِّي في سن المراهقة أو بعد البلوغ.
• زيادة خطر الإصابة بالجلطات الدموية.
• ضعف العظام وهشاشتها أو زيادة خطر كسرها.

التأثيرات النفسية لمتلازمة كلاينفلتر

كذلك، هناك بعض الأعراض النفسية والعصبية لمتلازمة كلاينفلتر، منها:

• القلق.
• الاكتئاب.
• السلوكيات الاندفاعية.
• المشكلات العاطفية أو السلوكية.
• صعوبات التعلُّم، مثل القراءة أو مشكلات اللغة.
• اضطراب طيف التوحد.

هل متلازمة كلاينفلتر خطيرة؟

قد تحمل متلازمة كلاينفلتر بعض المخاطر على الصحة، فهي لا تضر الخصوبة وتُسبِّب العقم فحسب، بل قد تشمل مضاعفاتها متلازمة الأيض، التي تتضمّن:

• السمنة.
• مرض السكري من النوع الثاني.
• زيادة مستويات الكوليسترول في الدم.
• زيادة مستويات الدهون الثلاثية في الدم.

كذلك قد تُؤدِّي متلازمة كلاينفلتر إلى:

• التثدي.
• سرطان الثدي.
• هشاشة العظام.
• أمراض المناعة الذاتية، بما في ذلك مرض الذئبة الحمراء، وداء السكري من النوع الأول، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• صعوبات التعلُّم لدى الأطفال.

اقرأ أيضًا:أنواع عمليات استخلاص الحيوانات المنوية.. ودورها في علاج العقم

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

قد تُشخَّص متلازمة كلاينفلتر في مرحلة:

• نمو الجنين: عادةً لا يُجرِي الأطباء اختبارات لمتلازمة كلاينفلتر في تلك المرحلة، لكن إذا كُشِفت خلالها، فذلك يكون خلال فحص السائل الأمنيوسي باستخلاص كمية صغيرة من ذلك السائل المحيط بالطفل وفحصها في المختبر، أو من خلال عينة خلايا المشيمة التي تُختبَر لكشف مشكلات الكروموسومات.
• الطفولة أو المراهقة: قد يُوصِي الطبيب بالاختبار إذا لاحظ اضطراب النمو خلال تلك المرحلة.
• البلوغ: يختبر الطبيب وجود المتلازمة من عدمها، مع معاناة الرجل من انخفاض هرمون التستوستيرون أو صعوبة الإنجاب.

جديرٌ بالذكر أنَّ بعض المُصابِين بمتلازمة كلاينفلتر الخفيفة، لا يُعانُون أيّ أعراض، وقد لا يعرفون أبدًا أنّهم مصابون بهذه المتلازمة، أو قد يكتشف ذلك الطبيب فقط خلال اختبار العقم إثر صعوبة الإنجاب.

أمّا اختبار التشخيص فهو اختبار النمط النووي، الذي يهدف إلى اكتشاف كروموسوم X الإضافي، والذي يمكن إجراؤه على الأطفال والبالغين، وحتى الأجنة قبل الولادة.

علاج متلازمة كلاينفلتر

تتنوّع طرق علاج متلازمة كلاينفلتر بين العلاج بالهرمونات لتعويض نقص هرمون التستوستيرون وعلاج العقم بطرقٍ مُتنوّعة، وكذلك علاج التثدّي إن كان يُعانِيه المريض، وعلى هذا المنوال تتضمّن طرق العلاج:

1. العلاج باستبدال التستوستيرون

يهدف ذلك العلاج إلى تعزيز مستويات التستوستيرون المنخفضة لدى المُصاب بالمتلازمة، خاصةً أنّ الخصية قد تفشل في إنتاج ما يكفي منه. وهرمون التستوستيرون ضروري لـ:

• زيادة قوة الجسم وبناء العضلات.
• زيادة نمو شعر الوجه والعانة.
• زيادة الرغبة الجنسية.
• زيادة حجم الخصيتين (قد يُعانِي المُصاب بمتلازمة كلاينفلتر صغر حجمهما).
• تحسين المزاج والثقة بالنفس.
• الوقاية من هشاشة العظام.
• تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

والعلاج بالتستوستيرون ليس له أي تأثير على الخصوبة، كما أنّ تأثيره على نمو أنسجة الثدي (التثدي) ضئيل.

2. علاج التثدِّي

قد يُعانِي بعض المُصابِين بمتلازمة كلاينفلتر التثدِّي، وليس هناك دواء مُعتمَد لعلاج ذلك النمو المفرط لأنسجة الثدي عند الذكور، لذلك تظلّ الجراحة هي الخيار المُناسِب لو رأى الطبيب الحاجة إليها، خاصةً أنّ أي عمليةٍ جراحيةٍ لا تخلو من مخاطر عادةً.

والعملية المناسبة هنا هي جراحة تصغير الثدي، التي تجعل صدر الرجل يبدو بمظهرٍ أكثر ذكورية، كما أنّ علاج التثدي والتخلص من تلك الأنسجة الزائدة يُقلِّل فرص الإصابة بسرطان الثدي لدى الذكور، ويُساعِد في تجاوز الضغط الاجتماعي المُرتبِط بكِبر حجم الثدي لدى الرجل.

3. علاج العقم

قد لا يأتي الرجل لزيارة الطبيب إلّا بعد فشل الإنجاب، وإذ به يكتشف أنّه يُعانِي متلازمة كلاينفلتر؛ إذ نحو 95 - 99% من المُصابِين بها لا تُنتِج أجسامهم ما يكفي من الحيوانات المنوية لتخصيب البويضة، ومع ذلك فإنَّ أكثر من 50% من المُصابين بها لديهم حيوانات منوية.

وقد يعتمد الطبيب على التقنيات المتقدمة المُساعِدة على الإنجاب، مثل التفتيش الميكروسكوبي للخصية لاستخراج الحيوانات المنوية، والذي ساعد ما يقرب من نصف الرجال المُصابِين بمتلازمة كلاينفلتر مِمّن يُعانُون العقم وصعوبة إنجاب أطفال.

وخلال هذا الإجراء يستخلص الطبيب حيوانات منوية من الخصية لاستخدامها في الحقن المجهري للإنجاب.

أيضًا، إذا شُخِّصت متلازمة كلاينفلتر باكرًا، فيمكن الاحتفاظ بالسائل المنوي أو أنسجة الخصية في وقت مبكر بما فيه الكفاية قبل أن تبدأ الخصية في التلف، ربّما مع البلوغ، وهي طريقة الحفظ بالتبريد للحفاظ على الخلايا والأنسجة حيّة لاستخدامها لاحقًا.

اقرأ أيضًا:4 متلازمات تحول بين الرجل والإنجاب.. ما هي؟ وكيف تتعامل معها؟

4. تقديم المشورة النفسية

قد يكون التعامل مع أعراض متلازمة كلاينفلتر مُحرِجًا ومُؤثِّرًا بدرجةٍ كبيرةٍ في حياة الرجل، خاصةً في أثناء المراهقة أو مرحلة البلوغ الباكرة، كما أنّ التأقلم والتعايش مع العقم وصعوبة الإنجاب ليس يسيرًا بالمرة، ويمكن لمُختص الصحة النفسية أن يساعد في تقليل تلك المشكلات النفسية والعاطفية المرتبطة بالمتلازمة، خاصةً أنّ لها بعض الأعراض النفسية، مثل القلق والاكتئاب.