4 متلازمات تحول بين الرجل والإنجاب.. ما هي؟ وكيف تتعامل معها؟

الذُرّية من أجلّ نِعَم الله على الإنسان، ومع ذلك فقد يُحرَم منها البعض نتيجة خللٍ جيني مُعيَّن، يتسبَّب في نقص أو انعدام الحيوانات المنوية، وصعوبة الإنجاب. وتُعدّ متلازمة "يونغ" مثالاً على ذلك، حيث تجمع بين انعدام الحيوانات المنوية والتهاب الجيوب الأنفية، أو متلازمة "خلايا سيرتولي" فقط التي تخلو من أي أعراضٍ عدا العقم.

العقم ومدى شيوعه بين الرجال

العقم هو فقد القدرة على الإنجاب إمّا لعيبٍ وراثي، أو مرضٍ بالجهاز التناسلي، أو غير ذلك، ويُصِيب العقم زوجًا من كل 6 أزواج يُحاوِلون الحمل، وما يقرب من نصف حالات العقم على الأقل تنجم عن مشكلة لدى الرجل بصورةٍ رئيسة، حسب "Clevelandclinic".

أبرز المتلازمات المُسبِّبة للعُقم

للعُقم أسباب جينية عديدة، تُصاغ في صورة متلازمات طبية، كما يتضح فيما يلي:

1. متلازمة كلاينفلتر

تُصِيب متلازمة كلاينفلتر 1 من كل 1000 ذكر، وتُمثِّل نحو 3% من حالات العقم عند الرجال، وهي خلل جيني ناجم عن وجود كروموسوم "X" إضافي، فتصير الصورة الكلية للكروموسومات في الخلايا "47,XXY" بدلاً من "46,XY".

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف شِدّة أعراض المتلازمة من رجلٍ لآخر، وهي لا تخرج غالبًا عن الأعراض الآتية:

• صغر حجم العضو الذكري.
• الخصية المعلقة في بعض الأحيان، أو غياب إحدى الخصيتين من كيس الصفن "أو كليهما".
• القدم المُسطَّحة.
• فشل الخصية وعدم قدرتها على إنتاج التستوستيرون أو الحيوانات المنوية.
• التثدّي في فترة المراهقة أو بعد البلوغ.
• ضعف العظام وزيادة خطر الكسر.
• القلق والاكتئاب.
• العقم.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تنشأ متلازمة كلاينفلتر من كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينية، وهذا قد يحدث بطرقٍ مختلفة، مثل:

• أن يكون الحيوان المنوي حاملاً لكروموسوم X إضافي.
• أن تكون البويضة هي من يحمل كروموسوم X إضافي.
• انقسام الخلايا بصورة غير طبيعية خلال النمو المُبكّر للجنين الذكر في رحم الأم.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

عادةً يُستخدَم تحليل النمط النووي "Karyotype test" لمعرفة عدد ونوع الكروموسومات الموجودة، ويُمكِن إجراء هذا الاختبار للأطفال، أو البالغين الذين يُعانُون العقم، بل حتى للأجنّة قبل الولادة.

هل يمكن علاج متلازمة كلاينفلتر؟

غالبًا يُعانِي المُصابون بمتلازمة كلاينفلتر انخفاض التستوستيرون، ومِنْ ثَمّ قد يخضعون لعلاجٍ هرموني لتعويض نقصه في الجسم، وتخفيف أعراض المتلازمة، كما يستخدم الأطباء التفتيش الميكروسكوبي للخصية لاستخلاص الحيوانات المنوية منها مباشرةً، والاعتماد على الحقن المجهري للإنجاب.

اقرأ أيضًا:هل تؤدي دوالي الخصية إلى انعدام الحيوانات المنوية؟

2. الحذف الصغير للكروموسوم Y

يُعدّ الحذف الصغير للكروموسوم Y ثاني أكثر الأسباب الجينية شيوعًا لعقم الذكور بعد متلازمة كلاينفلتر، بل قد صار اختبار حذف الكروموسوم Y ممارسة قياسية للرجال المُصابِين بانعدام الحيوانات المنوية، أو نقص أعدادها.

يُصِيب الحذف الصغير للكروموسوم Y واحدًا من كل 2,000 - 3,000 رجل، ويُعدّ السبب وراء 13% من حالات الصفر أو انعدام الحيوانات المنوية، ونحو 5% من حالات نقص أعداد الحيوانات المنوية الشديد.

سبب الحذف الصغير للكروموسوم Y

بعض المناطق الجينية في الكروموسوم Y مسؤولة عن توجيه تصنيع البروتينات الداخلة في إنتاج الحيوانات المنوية، والحذف الذي يُصِيب هذه المناطق الجينية يمنع إنتاج الحيوانات المنوية بالصورة المطلوبة، ما يُؤدِّي إلى نقصها أو عدم إنتاجها بالكُلّية.

تشخيص الحذف الصغير للكروموسوم Y

يُجرَى اختبار جيني لرصد المناطق المحذوفة في الكروموسوم Y، وذلك عبر عينة من الدم.

هل يمكن الإنجاب رغم الحذف الصغير للكروموسوم Y؟

نعم، هذا محتمل من خلال استخلاص الحيوانات المنوية من الخصية جراحيًا واللجوء إلى الحقن المجهري.

3. متلازمة خلايا سيرتولي فقط

خلايا سيرتولي أحد أنواع الخلايا الموجودة في الخصيتين، والتي تساعد في إنتاج الحيوانات المنوية بتوفير التغذية اللازمة لإنتاج الحيوانات المنوية.

أمّا متلازمة خلايا سيرتولي فقط، فهي حالة مرضية تحتوي فيها النُبيبات الناقلة للمني "الأنابيب المنوية" على خلايا سيرتولي فقط مع أعداد منخفضة جدًا من الحيوانات المنوية أو غيابها بالكُلّية.

يُفترَض أن تحتوي النُبيبات الناقلة للمني على خلايا سيرتولي وأيضًا الحيوانات المنوية باستمرار في كل مراحل انقسامها ونموها، وهو ما يغيب في متلازمة خلايا سيرتولي فقط.

لذلك عادةً ما يُشخَّص المُصابون بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط بانعدام الحيوانات المنوية، ومِنْ ثَمّ العقم.

أعراض متلازمة خلايا سيرتولي فقط

عادةً لا يلحظ الرجل معاناته من أي أعراض طوال حياته، لكنّه يجد صعوبة في الإنجاب، وعند إجراء الفحوصات تتبيّن الإصابة بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط. سوى ذلك فليست هناك مشكلة تتعلّق بالصحة الجنسية على الإطلاق.

وفي بعض الحالات، قد يُعانِي المُصابون بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط صغر حجم الخصيتين، وحسب "Human Phenotype Ontology"، فإنّ هذه المتلازمة قد يصحبها أيضًا:

• التثدّي أو كبر حجم الثدي عند الرجال.
• السمنة.
• مشكلات أيضية.

لكن الغالب والشائع ألّا تكون هناك أعراضٌ مصاحبة للمتلازمة.

أسباب متلازمة خلايا سيرتولي فقط

أغلب حالات متلازمة خلايا سيرتولي فقط مجهولة السبب، ويُحتمَل أن يكون لها علاقة بأي مما يلي:

• اضطرابات جينية، مثل متلازمة كلاينفلتر والحذف الصغير للكروموسوم Y.
• التعرُّض للسموم أو الإشعاع.
• تاريخ سابق بتعرُّض الخصية لإصابة.
• سبق الإصابة بعدوى فيروسية في الخصية.

تشخيص متلازمة خلايا سيرتولي فقط

مع صعوبة الإنجاب يطلب الأطباء تحليل السائل المنوي في البداية، وعندما يُفصِح الاختبار عن نقص أعداد الحيوانات المنوية، يتّجه الطبيب إلى اختبارات أخرى لمعرفة سبب هذا النقص، مثل:

• اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمون المُنبِّه للجُريب "FSH"، والهرمون المُلوتن "LH"، والتستوستيرون الذي يتأثَّر بهذين الهرمونَين أيضًا.
• خزعة من الخصية؛ لفحصها معمليًا، إذ يتبيَّن نقص أعداد الحيوانات المنوية أو غيابها في النُبيبات الناقلة للمني.

هل يمكن علاج متلازمة خلايا سيرتولي فقط؟

إلى الآن لا يُوجَد علاج يُعتمَد عليه في التغلّب على المتلازمة، لكن طالما كانت أجسام المُصابِين بها قادرة على إنتاج ولو أعدادٍ قليلة من الحيوانات المنوية، فهناك أملٌ باستخراجها عبر التفتيش الميكروسكوبي للخصية أو غيرها من تقنيات استخلاص الحيوانات المنوية، ثُمّ الحقن المجهري.

اقرأ أيضًا:"يُصيب 1 % من الذكور".. 9 أسباب لانعدام الحيوانات المنوية عند الرجال

4. متلازمة يونغ

متلازمة نادرة تظهر عند الرجال في منتصف العمر، حيث يُعانُون التهاب الجيوب الأنفية المزمن، وتوسُّع الشُّعب "الهوائية"، وتراجُع الخصوبة بسبب انعدام الحيوانات المنوية، فهذه المتلازمة مرتبطة بمشكلات الجهاز التنفسي والعقم معًا، وتُسمّى أيضًا بـ "متلازمة التهاب الجيوب الأنفية والعقم".

تعمل الرئتان بصورةٍ طبيعية لدى المُصابين بمتلازمة يونغ، لكنّها تميل إلى إنتاج مخاط سميك ولزج، كما يُعانُون أيضًا انعدام الحيوانات المنوية؛ نتيجة انسداد الجهاز التناسلي.

أعراض متلازمة يونغ

تشمل أعراض متلازمة يونغ ما يلي:

• مشكلات تنفُّسية: قد تظهر عند الأطفال حديثي الولادة في ضائقة تنفُّسية، وعند البالغين في صورة توسُّع الشُّعَب.
• التهاب الجيوب الأنفية: التهاب مزمن وقد يصحبه سلائل أنفية، إضافةً إلى السُّعال المزمن.
• التهاب الأذن الوسطى المزمن: مع تكرُّر الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى خاصةً عند المراهقين والأطفال.
• العقم: غالبًا يكون لدى الرجال حيوانات منوية حيّة لكنّها عاجزة عن الحركة، ما يُسبِّب العقم، وبعض الرجال يُعانُون انعدام الحيوانات المنوية الانسدادي.

تشخيص متلازمة يونغ

يُمكِن إجراء العديد من الفحوصات في إطار تشخيص متلازمة يونغ، مثل:

• تصوير الصدر بالأشعة السينية لرصد مشكلات الرئة، وتوسُّع الشُّعَب.
• اختبار وظائف الرئة، فقد يكشف عن انسداد طفيف في تدفّق الهواء عبر الممرات الهوائية الصغيرة.
• تحليل السائل المنوي، الذي يكشف نقص أعدادها أو انعدامها.

ويعتمد التشخيص على تكرار الإصابة بعدوى الجيوب الأنفية والجهاز التنفسي، مع استمرار انعدام الحيوانات المنوية رغم عدم وجود خللٍ في عملية إنتاج الحيوانات المنوية نفسها، وباستبعاد الاضطرابات الشبيهة، مثل التليُّف الكيسي، وخلل الحركة الهدبية الأولي.

هل يمكن علاج متلازمة يونغ؟

تُعالَج الأعراض التنفّسية بالوسائل العلاجية المعروفة لها كالمضادات الحيوية وبخّاخات الأنف، والأدوية الطاردة للبلغم، لكن التغلّب على العقم، قد يتطلّب تدخلاً جراحيًا لإعادة هيكلة الجهاز التناسلي، أو من خلال استخلاص الحيوانات المنوية من الخصية مباشرةً؛ للحقن المجهري.