باحثون ينجحون في كشف الطفرة المسؤولة عن فصيلة الدم الذهبية النادرة
نجح فريق أبحاث صيني، من "جامعة نانجينغ" الطبية، في اكتشاف الطفرة الجينية المسؤولة عن ظهور فصيلة الدم الذهبية (RHnull) النادرة، والتي تُعد واحدة من أندر فصائل الدم في العالم.
ووفقًا لتقارير، يُعتقد أن هناك أقل من 50 شخصًا فقط حول العالم يحملون هذه الفصيلة، مما يرفع من قيمتها الطبية، حيث تعتبر من أهم فصائل الدم، نظرًا للخصائص الفريدة التي تتمتع بها.
الاكتشاف الجيني لفصيلة الدم الذهبية (RHnull)
تتمتع فصيلة الدم الذهبية بأهمية طبية خاصة، حيث يفتقر حاملوها تمامًا إلى مستضدات عامل الريسوس (Rh) الموجودة في معظم فصائل الدم الأخرى.
هذه الخاصية تجعل دمهم ذا قيمة كبيرة في نقل الدم، حيث يمكن استخدامه في عمليات نقل الدم لأشخاص يعانون من فصائل دم نادرة أخرى، ما يقلل من مخاطر التفاعلات المناعية الخطيرة.
صندوق لقتل مصاصي الدماء من القرن الـ19 معروض للبيع.. هل أنت مهتم؟
الطفرة الجينية المسؤولة عن (RHnull)

الدراسة التي نُشرت في دورية "علم الأدوية المناعي الدولي"، كشفت عن طفرة جينية جديدة لم تُسجل من قبل في قاعدة البيانات الوطنية للمعلومات الحيوية.
هذه الطفرة تتمثل في حذف "نيوكليوتيد" واحد في موقع معين من الجين (RHAG)، مما أدى إلى تغيرات في تسلسل البروتين الناتج، والطفرة تسببت في تعطيل بروتين (RHAG)، مما منع ظهور المستضدات الأخرى لعامل الريسوس على سطح خلايا الدم الحمراء، وبالتالي تسبب في تكوين فصيلة الدم (RHnull).
"ليسوا في السينما فقط".. أشهر مصاصي الدماء في الواقع | فيديو
أظهرت الدراسة أيضًا أن الطفرة الجينية موروثة عبر الأجيال، حيث أجرى الباحثون تحليلًا جينيًا لأفراد آخرين من عائلة الشخص الذي تم دراسة حالته، وقد أظهرت النتائج تطابقًا في الطفرة الجينية بين الشخص وأخته، بينما أظهر الابن تحورًا غير متماثل، ما يوضح أن هذا النمط الوراثي يمكن أن ينتقل عبر الأجيال.
وأصبح هذا الاكتشاف الجيني يعرف باسم (c.732delC)، ويُعتبر إضافة مهمة لفهم الآليات الجينية المسؤولة عن تكوين فصيلة الدم RHnull. ومن المتوقع أن يساهم في تطوير تقنيات تشخيصية وعلاجية جديدة لمرضى فصائل الدم النادرة، مما يفتح آفاقًا جديدة في علم الأدوية و علم الجينات.